Sebbene molti caratteri nell'uomo si trasmettano attraverso le famiglie e le generazioni, la maggior parte non mostra un modello mendeliano semplice d'eredità. A complicare le cose infatti sono la presenza di molti geni, infatti la stragrande maggioranza dei fenotipi più comuni nell'uomo si origina dall'interazione di più geni anzi nella specie umana esistono pochi caratteri governati da un singolo gene che in molti casi sono anche i responsabili di disfunzioni debilitanti per la vita come la sindrome di Huntington e la Fibrosi cistica.
Da quanto detto risulta chiaro di come l'indagine genetica nell'uomo sia complessa e piena di ostacoli. Abbiamo detto che la maggior parte dei caratteri che si ereditano nell'uomo non seguono uno schema di tipo mendeliano, ciò è dovuto principalmente a vari fattori; gli esseri umani non programmano di certo la loro riproduzione su scelte puramente genetiche, il tempo tra una generazione e l'altra è particolarmente lungo, molte malattie insorgono durante la mezza età, le famiglie per quanti figli possano avere sono relativamente piccole se confrontate con l'innumerevole prole che si ottiene dall'incrocio di una pianta come quelle che mendel utilizzava. Ne consegue che a livello statistico l'analisi genetica è complessa non ci sono linee pure ne unioni controllate. I genetisti superano questi limiti studiando un gran numero di famiglie o diverse generazioni di un ampia famiglia per ottenere modelli che possano spiegare l'eredità dei caratteri. Una storia familiare può essere rappresentata mediante un albero genealogico, forse è più corretto dire pedigree cioè un diagramma ordinato nel quale sono riassunte le più importanti caratteristiche genetiche di una famiglia che risale almeno ad entrambe le coppie di nonni e possibilmente per più generazioni possibili. I vantaggi offerti da un analisi attraverso un pedigree possono essere vari. Infatti grazie ale leggi di Mendel, i genetisti possono affermare se un carattere è determinato da alleli alternativi di un singolo gene e se il carattere è determinato da un singolo gene è dominante o recessivo. I principi di Mendel sono semplici e chiari, un pò di logica e si possono spiegare come i caratteri vengono ereditati nell'uomo.
Da quanto detto risulta chiaro di come l'indagine genetica nell'uomo sia complessa e piena di ostacoli. Abbiamo detto che la maggior parte dei caratteri che si ereditano nell'uomo non seguono uno schema di tipo mendeliano, ciò è dovuto principalmente a vari fattori; gli esseri umani non programmano di certo la loro riproduzione su scelte puramente genetiche, il tempo tra una generazione e l'altra è particolarmente lungo, molte malattie insorgono durante la mezza età, le famiglie per quanti figli possano avere sono relativamente piccole se confrontate con l'innumerevole prole che si ottiene dall'incrocio di una pianta come quelle che mendel utilizzava. Ne consegue che a livello statistico l'analisi genetica è complessa non ci sono linee pure ne unioni controllate. I genetisti superano questi limiti studiando un gran numero di famiglie o diverse generazioni di un ampia famiglia per ottenere modelli che possano spiegare l'eredità dei caratteri. Una storia familiare può essere rappresentata mediante un albero genealogico, forse è più corretto dire pedigree cioè un diagramma ordinato nel quale sono riassunte le più importanti caratteristiche genetiche di una famiglia che risale almeno ad entrambe le coppie di nonni e possibilmente per più generazioni possibili. I vantaggi offerti da un analisi attraverso un pedigree possono essere vari. Infatti grazie ale leggi di Mendel, i genetisti possono affermare se un carattere è determinato da alleli alternativi di un singolo gene e se il carattere è determinato da un singolo gene è dominante o recessivo. I principi di Mendel sono semplici e chiari, un pò di logica e si possono spiegare come i caratteri vengono ereditati nell'uomo.
Come interpretare un albero genealogico?
I quadrati rappresentano i maschi, i cerchi le femmine, i rombi indicano che il sesso non è specificato, i membri di una famiglia affetti da un carattere sono indicati con un quadrato o un cerchio pieno a seconda che siano maschi o femmine. Una linea orizzontale che congiunge un maschio o una femmina indica un unione, linea doppia sta ad indicare che l'unione è avvenuta tra consenguinei, cioè un unione tra parenti. Una linea orizzontale sopra una serie di simboli sta ad indicare i figli degli stessi genitori in genere vengono allineati da sinistra a destra secondo l'odine di nascita , i numeri romani sulla sinistra o destra indicano le generazioni.
Nell'immagine a fianco (cliccandola si ingrandisce di più) sono elencate le varie caratteristiche di un pedigree.
Come riconoscere i caratteri dominanti o recessivi in un pedigree?
Osservando delle semplici regole possiamo riconoscere i caratteri dominanti o recessivi analizzando un pedigree.
Caratteri dominanti.
1) Se la progenie mostra un carattere almeno uno dei due genitori deve essere affetto
2) I caratteri dominanti mostrano un modello d'eredità verticale; cioè il carattere compare ad ogni generazione
3) due genitori che mostrano un carattere potrebbero avere figli non affetti, se entrambi i genitori sono eterozigoti.
Caratteri recessivi.
1) Individui che mostrano il carattere possono essere figli di portatori non affetti, possono essere il risultato di un incrocio tra consanguinei.
2) Tutta la progenie di individui affetti deve mostrare il carattere.
3) I caratteri recessivi rari possono mostrano un modello d'eredità definito orizzontale: il carattere prima di compare tra diversi individui a ogni generazione, ma non è visibile nelle prime generazioni.
4) I caratteri recessivi possono mostrare un modello d'eredità verticale in alcuni casi se il carattere è estremamente comune in una popolazione.
Nessun commento:
Posta un commento