domenica 25 luglio 2010

COME PREVEDERE IL RISULTATO DEGLI INCROCI: le leggi di Mendel attraverso probabilità e previsioni.


Se è nota la base genetica di un carattere, le leggi di Mendel possono essere utilizzate per prevedere il risultato degli incroci.

Il quadrato di Punnet
Nel caso siano coinvolti uno o due geni possiamo usare un metodo definito quadrato di punnet, grazie ad esso possimo scrivere i gameti ed incrociarli per generare tutti i possibili genotipi zigotici. In seguito sfruttando le leggi della dominanza possiamo determinare i fenotipi.

Il quadrato di Punnet è un semplice modo di visualizzare i risultati della segregazione e dell'unione casuale degli alleli durante la fecondazione, e quindi ci fornisce un modo semplice per seguire i tipi di gameti prodotti e le possibili combinazioni che possono verificarsi durante la fecondazione. Come mostrato nell'immagine sopra ciascun ibrido produce due tipi di gameti B e b in un rapporto di 1:1 così metà polline e uova portano l'allele B e l'altra metà l'allele b con la fecondazione 1/4 BB; 1/2 Bb; 1/4 bb.
Il quadrato di punnet però ci illustra due semplici regole della probabilità che sono fondamentali nell'analisi genetica. Sono regole che possono essere molto utili nella previsione che si verifichi un determinato evento. L'utilizzo di queste regole ci offre un metodo alternativo, e sicuramente più rapido del quadrato di Punnet, soprattutto quando abbiamo a che fare con più alleli.
La legge del prodotto la probabilità che due eventi indipendenti si verifichino contemporaneamente è uguale al prodotto delle singole probabilità.
Facciamo un esempio, supponiamo che ci venga posto il seguente quesito: Dall'incrocio di due piante eterozigoti per due geni differenti Aa X Aa, qual'è la probabilità che lo zigote sia AA?
La risposta sta semplicemente la probabilità che ciascuno dei gameti che si sono uniti contenga A o a, cioè una possibilità su 2 quindi 1/2.  Quindi considerando l'incrocio Aa X Aa la probabilità che lo zigote sia AA è 1/2 X 1/2 = 1/4 perchè i due gameti sono prodotti indipendentemente, stesso discorso per aa.
 Se due eventi A e B sono indipendenti, la probabilità che avvengano insieme  P(AxB) è data da P(A) x (B).
Quindi per due eventi indipendenti avremo probabilità evento 1 x probabilità evento 2.
In genere nel campo della probabilità , due eventi si definiscono indipendenti quando ognuno di essi non fornisce informazioni sull’altro. Ad esempio qual'è la probabilità che da un incrocio tra due ibridi eterozigoti (YySs X YySs) vengano prodotti semi gialli e lisci, se gialli e lisci sono caratteri dominanti? La domanda ci pone di fronte a due eventi contemporanei, cioè che dall'incrocio si ottengano semi gialli e lisci. Per rispondere alla domanda dobbiamo tenere conto di :
1) probabilità che i semi siano gialli è di 3/4 (Yy e Yy).
2) probabilità che i semi siano lisci è di 3/4 (Yy e Yy).
3) probabilità che si verifichino entrambi gli eventi è 3/4 gialli x 3/4 lisci= 9/16.
Stesso discorso per i lanci consecutivi di una moneta, sono ovviamente eventi indipendenti, il fatto che dopo un lancio esca testa non fa diminuire la probabilità che possa uscire croce o di nuovo testa nel lancio successivo o nel lancio di un'altra moneta, di conseguenza la probabilità che entrambe le monete escano con testa è il prodotto delle loro probabilità indipendenti.
Come dicevamo prima questo concetto lo applichiamo ai geni. Formazione di uova e polline sono eventi indipendenti, la fecondazione avviene casualmente , la probabilità che una particolare combinazione di alleli materni e paterni si verifichi nello stesso zigote è il prodotto della probabilità indipendenti di questi alleli di trovarsi nell’uovo e nello spermatozoo.
E la probabilità che dall’ìncrocio Aa X Aa si formi un eterozigote Aa?
La risposta è 1/2; esistono due modi per ottenere un eterozigote, A può provenire dall’uovo o dallo spermatozoo e viceversa. Ognuno di questi eventi ha la possibilitàò di 1/4 di accadere, la possibilità totale di ottenere un eterozigote è ¼ + ¼ = ½
Guardiamo un po’ pià da vicino questo caso, Fino ad ora abbiamo descritto la fecondazione come un processo casuale causato dal verificarsi di due eventi indipendenti l’uno dall’altro, possiamo in reatlà anche affermare che due eventi differenti di spiegazione si escludano a vicenda . Se A si unisce con A non potrà farlo con a nello stesso zigote.
Questa è la regola additiva: la probabilità di verificarsi di uno qualsiasi dei  due eventi che si escludono l’un l’altro è la somma delle singole probabilità : P(A o B)= P(A) + P(B) - [P(A) x P(B)]. 
Se i due eventi non si sovrappongono tale regola la possiamo ridurre ad una semplice somma, ad esempio: quale sarà la probabilità che la progenie di un Aa sia un ibrido simile ai genitori? In questo caso dobbiamo sommare 1/4, la probabilità che l’allele A materno si unisca con l'allele a paterno e viceversa, cioè la probabilità che l’allele paterno A si unisca con l’allele materno a cioè 1/4,  la somma fa 1/2.
Facciamo un altro esempio: Qual'è la probabilità che dall'incrocio di due ibridi eterozigoti YySs xYySs vengano prodotti semi gialli o lisci, se gialli e lisci sono caratteri dominanti?
In questo caso le possibili combinazioni sono:
1)Giallo e liscio= 3/4 x 3/4= 9/16 Y-S-
2)Giallo e rugoso= 3/4 x 1/4= 3/16 Y-ss
3)Verde e liscio= 1/4 x 3/4= 3/16 yyS-
4)Verde e rugoso= 1/4 x 1/4= 1/16 yyss
Quindi la probabilità di ottenere giallo o liscio è: 9/16 + 3/16+ 3/16= 15/16.
Per rendere l'idea dell'importanza di queste semplici regole basta fare un esempio un pò più complesso nel quale l'utilizzo del quadrato di Punnet diventa complesso e bisogna rifarsi a quanto detto sopra.
In un incrocio tra due piante eterozigoti per quattro geni differenti che assortiscono indipendentemente, quale frazione della progenie sarà omozigote per i quattro alleli recessivi? Per il primo gene la frazione di progenie omozigote recessiva sarà 1/4 così come per il secondo, per il terzo e per il quarto. Quindi per la legge dell'assortimento indipendente, nella progenie i quadrupli omozigoi saranno 1/4 x 1/4 x 1/4 x 1/4= 1/256. Sicuramente risulta più semplice applicare il metodo della probabilità piuttosto che costruire un quadrato di Punnet di 256 caselle.

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